通讯作者: 裴培, 510576635@qq.com

DOI：10.12201/bmr.202606.00056

Research progress in the pathogenesis of autism spectrum disorder

• 摘要：自闭症谱系障碍(ASD)是一类常在儿童早期被识别的神经发育障碍性疾病,其发病机制具有高度复杂性和异质性。近年来,遗传易感、环境暴露、神经免疫异常、代谢重编程、神经环路及突触功能改变等机制研究不断深入,但不同机制之间的相互关系、关键发育窗口及其临床转化价值仍有待进一步明确。本文围绕遗传易感与环境暴露的交互作用、发育窗口依赖性、神经免疫与代谢异常,以及神经环路和突触功能改变等方面,系统综述ASD发病机制的研究进展,旨在为ASD早期识别、风险评估、潜在干预靶点探索及个体化干预策略构建提供理论依据。

  关键词： 自闭症谱系障碍; 发病机制; 基因-环境相互作用; 神经发育; 早期干预

   

  Abstract: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder commonly identified in early childhood, with highly complex and heterogeneous pathogenesis. In recent years, increasing attention has been paid to mechanisms including genetic susceptibility, environmental exposure, neuroimmune abnormalities, metabolic reprogramming, and alterations in neural circuits and synaptic function. However, the interrelationships among these mechanisms, the critical developmental windows involved, and their clinical translational value remain to be further clarified. This article systematically reviews recent advances in the pathogenesis of ASD, focusing on the interaction between genetic susceptibility and environmental exposure, developmental window dependence, neuroimmune and metabolic abnormalities, and alterations in neural circuits and synaptic function, with the aim of providing a theoretical basis for early identification, risk assessment, exploration of potential intervention targets, and development of individualized intervention strategies for ASD.

  Key words: Autism Spectrum Disorder; Pathogenesis; Gene-environment Interaction; Neurodevelopment; Early Intervention

  提交时间：2026-06-16

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