通讯作者: 郭艳英

DOI：10.12201/bmr.202604.00022

Congenital hypogonadotropic hypogonadism: recent advances in etiology, pathogenesis and treatment

• 摘要：先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是一种由于促性腺激素释放激素（GnRH）分泌不足或功能障碍引起的疾病，分为卡尔曼综合征（KS）和嗅觉正常的CHH（nCHH）。CHH表现为不孕、青春期发育延迟或缺失，并可能伴有嗅觉减退、唇腭裂、孤立肾和骨骼畸形等非生殖表型。早期识别和干预对改善患者生活质量至关重要，可促进性腺发育并预防青春期延迟引发的心理和生理问题。本综述旨在提供CHH的流行病学、病因、发病机制和治疗进展，为临床诊断和治疗提供理论依据和实践指导。

  提交时间：2026-04-03

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