通讯作者: 刘占利, liuzhanlihz@126.com

DOI：10.12201/bmr.202506.00075

• 摘要：雷特综合征（Rett syndrome，RTT，OMIM 312750）是一种罕见的遗传性神经发育障碍性疾病。本病主要由MeCP2基因突变引起，部分病人由CDKL5基因或FOXG1基因突变导致。临床主要表现为语言和运动能力倒退、手部刻板动作、智力障碍、社交功能丧失及逐步出现多系统受累等。目前，RTT主要以多学科综合治疗为主，但治疗效果有限。随着基础研究不断深入，近年来RTT治疗策略取得重大进展，如靶向药物曲非奈肽通过调节神经炎症因子和突触功能改善RTT患者的行为；通过将正常的MeCP2基因递送到小鼠体内表达，使得基因治疗成为RTT最具潜力的根治性治疗。此外，其他新兴治疗药物也具有一定的潜力。本文就RTT的病理生理机制、临床表现、治疗策略以及研究进展作一综述。

  关键词： 雷特综合征; 儿科学; 曲非奈肽; 基因治疗
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  提交时间：2025-06-25

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