通讯作者: 郑永智, zyz15838066078@126.com

DOI：10.12201/bmr.202512.00057

A Genetic Causal Association Study between Genu Varum/ Valgus Deformity and Knee Osteoarthritis

• 摘要：目的 采用两样本双向孟德尔随机化(MR)分析,评估膝关节内外翻畸形和膝骨关节炎(KOA)之间的潜在因果关系。方法 本研究使用来源于大规模GWAS荟萃分析的统计数据,主要采用逆方差加权法,协同MR-Egger回归法、加权中位数法、加权众数法、简单模型法来探究膝关节内外翻畸形与KOA之间的因果关联,此外还进行了敏感性分析以检验MR分析结果是否可靠,反向MR分析以同样方法展开。结果 MR分析显示,基于遗传学数据,膝关节内外翻畸形与KOA OR=1.686,95%CI(1.379,2.060),P=3.38×10-7之间存在反向因果关系,敏感性分析也证实了这些关联的稳健性。然而,没有证据表明膝关节内外翻畸形与KOA存在正向因果关联。结论 本研究提供了强有力的证据,表明KOA与膝关节内外翻畸形的风险增加有因果关系,是其发生发展的危险因素,若能有效防治KOA将减少膝关节畸形的发生或进一步加重,未来亟需更多深入的研究来剖析其中的潜在机制。

  关键词： 膝关节内外翻畸形; 膝骨关节炎 孟德尔随机化; 因果推断; 

   

  Abstract: Objective To evaluate the potential causal relationship between genu varus/valgus deformity and knee osteoarthritis (KOA) using a two-sample bidirectional Mendelian randomization (MR) analysis. Methods This study utilized summary statistics derived from large-scale GWAS meta-analyses. The primary analysis employed the Inverse Variance Weighted (IVW) method, supplemented by MR-Egger regression, weighted median, weighted mode, and simple mode methods to investigate the causal association between genu varus/valgus deformity and KOA. Sensitivity analyses were conducted to assess the robustness of the MR findings. A reverse MR analysis was performed using the same methods. Results MR analysis revealed, based on genetic data, evidence for a causal effect of KOA on the risk of genu varus/valgus deformity OR = 1.686, 95% CI (1.379, 2.060), P = 3.38×10??. Sensitivity analyses confirmed the robustness of this association. However, no evidence was found for a causal effect of genu varus/valgus deformity on the risk of KOA. Conclusion This study provides strong evidence that KOA has a causal effect on increasing the risk of genu varus/valgus deformity, identifying it as a risk factor for its development and progression. Effective prevention and treatment of KOA may reduce the incidence or progression of knee deformity. Further in-depth research is warranted to elucidate the underlying mechanisms.

  Key words: Genu Varus/Valgus Deformity; Knee Osteoarthritis; Mendelian Randomization; Causal Inference

  提交时间：2025-12-19

  版权声明：作者本人独立拥有该论文的版权，预印本系统仅拥有论文的永久保存权利。任何人未经允许不得重复使用。
• html

• 图表

• 孟梓涵, 虞跃跃, 史晓燚, 马欣宇, 武叮叮, 张旭, 李贺祎, 王静雅, 张莉苑, 赵合立. 膝骨关节炎用药特点的古代数据挖掘. 2025. doi: 10.12201/bmr.202502.00016

  魏贤振, 王海云, 丁以山, 陈朝蔚. 电针手法治疗膝骨关节炎的临床疗效-价值分析. 2024. doi: 10.12201/bmr.202412.00030

  张苗苗, 张丽娟, 郑玉兰, 田晨, 葛龙, 强群. 超声和MRI对膝骨关节炎诊断价值的Meta分析. 2024. doi: 10.12201/bmr.202412.00072

  邵旭华, 陈志明, 魏杰, 许一帆, 李少华. t-P1NP/β-CTX与膝骨关节炎患者补肾壮骨汤疗效的相关性. 2025. doi: 10.12201/bmr.202501.00050

  朱林, 蒋涛. 中医药调控相关信号通路治疗膝骨关节炎的研究进展. 2025. doi: 10.12201/bmr.202509.00021

  喻鹏飞, 脱辰龙, 张德宏, 杨洋, 顾玉彪, 张磊, 郭佳军. P2X离子通道在膝关节骨性关节炎中的研究进展. 2025. doi: 10.12201/bmr.202502.00024

  任益龙, 蒋春明. 基于孟德尔随机化的25羟维生素D与抽动障碍因果关联研究. 2025. doi: 10.12201/bmr.202507.00007

  熊浪, 蒋总, 兰维娅, 唐芳, 马武开, 陈学勇, 蔡珊珊, 涂海霞, 代雨晴, 蔡珊燕. 25羟基维生素D与强直性脊柱炎的因果关系:双向孟德尔随机化研究. 2025. doi: 10.12201/bmr.202503.00033

  朱施吉, 古英. 基于络以通为用理论探讨自拟蠲痹散外敷在治疗寒湿痹阻型膝骨关节炎中的运用. 2025. doi: 10.12201/bmr.202507.00051

  苏照海, 曹竣, 杨荣源, 刘擎, 刘青艳. 哮喘相关性肺炎与心力衰竭因果关系的双向两样本孟德尔随机化研究. 2025. doi: 10.12201/bmr.202509.00016

• 序号	提交日期	编号	操作
  1	2025-12-03	10.12201/bmr.202512.00057V1	下载

• 公开评论  匿名评论  仅发给作者 提交评论